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先测IGF-1 | 《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》首发

先测IGF-1 | 《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》首发

分类:
新闻动态
作者:
来源:
2023/11/09 10:00

近期,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发布了《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》,这是国内首份系统性针对特发性矮身材(ISS)的专家共识。

中国实用儿科杂志  2023 Vol.38(11):801-813

 

▼▼

儿童身材矮小症(short stature,SS)是一种受遗传、表观遗传和环境等多种因素调控的疾病。60%~80%身材矮小儿童的病因无法明确,被归为特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)。

“特发性”指病因不明,是一种暂时性状态。特发性矮身材描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。随着检测技术不断发展进步并且在临床上广泛应用,越来越多的曾经被诊断为ISS的疾病病因得以明确,被逐步移出ISS,故“ISS”患儿的比例将越来越少。

 

 

ISS的定义

SS是一组尚未明确病因,高度异质的矮小疾病的统称,指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差(standard deviation,SD)或低于第3百分位数(P3,-1.88 SD)者,且出生身长、体重及身材比例均正常,未发现全身性、内分泌、营养、染色体异常或基因变异证据的矮小儿童。

 

ISS包括病因尚未明确的家族性身材矮小(familial short stature,FSS)和体质性生长发育延迟(constitutional delay of growth and puberty,CDGP)。

 

 

所有ISS患儿,都需要进行生长激素激发试验吗?

指南指出,对身材矮小患儿的详细评估应包括准确的病史、标准化的体格检查、常规和特定的实验室检查、影像学检查和遗传学检测。儿童身材矮小症的病因复杂,明确病因及发病机制始终是挑战,专家投票意见见下表。

如表所述,并非所有的患儿都需要进行GH激发实验,只有在疑似GHD(生长激素缺乏症)时,才需要进行GH激发实验。

 

 

哪些矮小儿童需要进行病理评估?

具有以下任何特征的矮小儿童须进行病理原因的评估

✔ 身高标准差积分(Ht SDS)< -2.0或-1.88

✔ 明显偏离家族身高背景

✔ Ht SDS显著下降(> 1.0 SD /年)

✔ 生长速度:

   ● <2岁儿童<7.0 cm/年

   ● ~<4岁儿童<5.5 cm/年

   ● 4~<6 岁儿童<5.0 cm/年

   ● 6岁至青春期前儿童<4.0 cm/年

   ● 青春期儿童<6.0 cm/年

准确测量并定期监测儿童身高非常重要,3岁以下儿童应仰卧位测量身长,3岁以上儿童立位测量身高。两次测量至少间隔3~6个月,最好间隔6~12个月才能准确地确定生长速度。

 

 

身材矮小症患儿的临床评估流程

临床评估(病史和查体)、辅助检查(常规的、内分泌激素和影像学检查)和遗传学检测评估具有同等重要的作用并应综合评估判断。

 

 

需要做哪些辅助检查?

对于不明原因的身材矮小儿童,应进行常规的血液检查,见下表,以排除非内分泌原因,例如贫血、肝功能异常、慢性肾功能衰竭、营养不良、厌食症、酸碱失衡、电解质紊乱和骨代谢异常等。

 

 

评估GH-IGFs轴的重要性

评估GH-胰岛素样生长因子(IGF)s轴的情况,与GHD鉴别是诊断ISS必要的步骤,但并非所有矮小患儿都需要进行生长激素激发试验(GST)。为除外患儿GH-IGFs轴异常,首先检测患儿血清IGF-1水平,见下图。

✔ 若IGF-1水平高于均值,则GHD可能性低,可进一步排查是否符合ISS的诊断。

✔ 若IGF-1水平降低,应行GST和(或)垂体磁共振成像(MRI)。

   ● 若GST中GH峰值正常或明显升高,需行IGF-1生成试验,以除外GH不敏感;

   ● 若GH峰值<7 μg/L和(或)MRI异常,结合相应临床表现考虑为GHD。

但应注意,肥胖一般IGF-1偏高而GH峰值减低。

 

 

IGF-1和IGFBP-3的影响因素

对于3岁以下儿童的GHD诊断,胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP-3)水平较低被认为是比IGF-1更可靠的生物标志物。

IGFBP-3和IGF-1同时检测虽然可以提高诊断GHD的准确性,但也可能受到其他因素的干扰,导致二者均降低的情况出现,如:

✔ 长期营养不良

✔ GH不敏感

低IGF-1伴有正常或升高的IGFBP-3提示可能存在IGF-1的遗传缺陷。因此,解读化验结果需要综合临床信息。

 

 

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